Hidrops fetal no inmune: presentación de un caso y revisión de la literatura / No immune fetal hydrops: a case report and literature review

El hidrops fetal no inmune (HFNI) es una importante causa de pérdida perinatal, con mortalidad que varía entre 50-100 por ciento. El HFNI es una condición causada por un grupo heterogéneo de patologías. La fisiopatología del desorden que lo produce se conoce en muchos casos. Sin embargo, existen muchos casos en que la causa no se puede detérminar. Presentar un caso de hidrops fetal no inmune, el estudio realizado y la revisión de la literatura. Un caso de hidrops fetal no inmune, fue diagnósticado por ultrasonido antenatal a las 298 semanas de gestación. El feto murió al nacer, el cariotipo de muestra de sangre obtenida del cordón umbilical fue anormal. El examen postmorten fue compatible con Síndrome de Tuner e Higroma Quístico. En el presente caso el HFNI fue causado por la cromosomopatía tipo monosomía X y la anatomía linfática denominada higroma quístico. Todos los casos de HFNI deben ser evaluados prenatalmente para un adecuado diagnóstico y tratamiento cuando la mortalidad es prevenible.

Proporções corporais em um grupo de pacientes brasileiras com Síndrome de Turner / Body proportions in a group of brazilian patients with Turner Syndrome

OBJETIVO: Trata-se do primeiro estudo brasileiro com o objetivo de avaliar as proporções corporais de pacientes com síndrome de Turner (ST) não tratadas com hormônio de crescimento. MÉTODOS: Estudo transversal de 50 pacientes com ST (5 a 43 anos), avaliando-se idade, cariótipo, desenvolvimento puberal e medidas de estatura em pé e sentada, envergadura, peso, IMC, perímetro cefálico, mão e pé, perna, relação entre cintura e quadril, diâmetros biacromial e bi-ilíaco. Transformação dos dados em escore z de desvio-padrão. Realizada análise descritiva e aplicados o teste de Mann-Whitney e a análise de variância. RESULTADOS: Não foram observadas diferenças das variáveis em relação aos cariótipos: 22 eram impúberes e 28 púberes, e todas as variáveis em valores absolutos foram significativamente maiores na puberdade. Não foram observadas diferenças em relação aos escores z das variáveis analisadas em relação à puberdade. Todas as variáveis apresentaram escores z médios acima de -2, com exceção da estatura em pé e envergadura nas impúberes e também da estatura sentada e da mão nas púberes. O mesmo foi observado quando se analisou as 15 pacientes com idade > 20 anos, sendo apenas o peso, o IMC e os diâmetros biacromial e bi-ilíaco significativamente menores que os dados dinamarqueses de Gravholt e Naeera de 1997. CONCLUSÃO: O comprometimento de crescimento na ST ocorre fundamentalmente no eixo longitudinal, e os resultados observados neste estudo são comparáveis aos dinamarqueses.

Detection of cryptic Y chromosome mosaicism by coamplification PCR with archived cytogenetic slides of suspected Turner syndrome

Turner syndrome is one of the most common cytogenetic abnormalities. It is known that the Y chromosome or Y derived material is present in 6-9% of TS patient and it may develop a high risk of gonadoblastoma in 15-25%. So it is crucial to carry out cyto genetic analysis and Y-specific probe studies for all persons with gonadal dysgenesis to rule out mosaicism with Y-bearing cell line; eg 45,X/46,XY. In this study, 26 archival slides previously analyzed cytogenetically as 45,X, 45,X/46,X,i(X), 45,X/46,X,r(X), and 45,X/46,XX were examined. Coamplification PCR, having the advantage of providing rapid result and confirming PCR failure, was performed with the slide samples in the regions of dystrophin gene in Xp21and DYZ3 in the Y centromeric region. All of archived slides were positive for X-specific gene and one slide of 45,X was found to have the cryptic Y chromosome material. Our result suggests that the archived cytogenetic slides could be applied for the detection of Y chromosome rapidly and efficiently in TS patients.

Amenorreias ovarianas / Ovarian amenorrhea

A amenorreia e um sintoma desafiador para o ginecologista. As de causa ovariana representam 10,5 por cento delas. Para o seu diagnostico deve-se seguir um roteiro basico. Entre as suas causas, as de maior relevancia sao: disgenesia gonadal, sindrome dos ovarios resistentes, iatrogenica, infeccao e tumor funcionante

Coarctação da Aorta e Síndrome de Turner / Coarctation of the Aorta and Turner's Syndrome

coarctação da aorta faz parte das cardiopatias congênitas acianóticas,responsável por cerca de cinco, oito por cento das cardiopatias congênitas, sendo uma causa corrigível de hipertensão arterial sistêmica secundária. FreqÜentemente associa-se a outras anomalias cardíacas, sendo as valva aórtica bicúspide a mais prevalente, e extra-cardíacas como os aneurismas do polígono de Willis. A síndrome de Turner representa uma digenesia gonadal, com achados fenotípicos característico e geralmente associa-se a cardiopatias congênitas vinte, cinquenta por cento, sendo que a coarctação da aorta representa quarenta e cinco por cento destas...

Disgenesia gonadal mixta: reporte de un caso y revisión de la literatura / Mixed gonadal dysgenesis: report of a case and review of the literature

Se presenta un caso de Disgenesia Gonadal Mixta en una paciente de 14 años de edad, estudiada y diagnosticada en el Servicio de Cirugía N§ "2" del Hospital Raúl Leoni de San Félix, Edo. Bolívar. Encontrándose Cariotipo; Mosaico 45XO-46XY, motivo por el cual se realiza remoción profiláctica de las gonadas y comprobación Histopatológica del espécimen